出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

　　造成出生缺陷的原因有哪些？

　　出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射線、致畸藥品、孕婦糖尿病等環(huán)境暴露因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

　　如何預(yù)防出生缺陷？

　　一、禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險。近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。血緣關(guān)系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險越高。

　　二、準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)。

　　三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

　　35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險。

　　四、倡導(dǎo)計劃懷孕，減少意外妊娠。

　　五、養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕。

　　六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)。

　　七、計劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查。

　　八、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受針對性的咨詢指導(dǎo)。

　　有以下情形之一的備孕夫婦，應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受有針對性的咨詢指導(dǎo)：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史。

　　九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件。

　　計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應(yīng)當(dāng)積極治療，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。孕期應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)用藥。

　　十、孕期謹慎用藥，必要時應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。

　　孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應(yīng)當(dāng)及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔(dān)心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

　　十一、增補小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生。

　　備孕婦女應(yīng)當(dāng)從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復(fù)合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險�？上虍�(dāng)?shù)貗D幼保健機構(gòu)咨詢免費領(lǐng)取葉酸的政策。

　　十二、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦雙方應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查。

　　福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區(qū)的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應(yīng)當(dāng)在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風(fēng)險夫婦應(yīng)當(dāng)進行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧兒出生。

十三、及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查。

　　孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12周到醫(yī)療機構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊、卡），定期進行產(chǎn)前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應(yīng)當(dāng)至少接受5次產(chǎn)前檢查，有異常情況者應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)增加產(chǎn)前檢查次數(shù)。

　　十四、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。

　　十五、首次產(chǎn)前檢查時應(yīng)當(dāng)接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查。

　　艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經(jīng)胎盤傳播，導(dǎo)致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預(yù)防疾病母嬰傳播。

　　十六、孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

　　超聲產(chǎn)前篩查應(yīng)當(dāng)在孕16-24周進行，最佳篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)當(dāng)及時到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進一步檢查。

　　十七、孕期應(yīng)當(dāng)接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。

　　唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應(yīng)當(dāng)在孕12-22周到醫(yī)療機構(gòu)知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。35歲以上的孕婦應(yīng)當(dāng)?shù)接匈Y質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前診斷。

　　十八、新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時接受相關(guān)疾病篩查。

　　新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢。

　　十九、0-6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)。 

　　二十、出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時接受治療和康復(fù)訓(xùn)練。