據統計，中國每年有80-120萬出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4%-6%。目前有2千多萬殘疾人。與發達國家相比，中國出生缺陷率明顯增高，嚴重影響我國出生人口素質，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

  哪些人的孩子易患出生缺陷？

  近親結婚可導致遺傳病的發病率明顯增加；

  高齡妊娠使唐氏綜合癥風險增加；

  孕期營養缺乏（如葉酸）可造成神經管畸形；

  孕婦病毒（如風疹）感染會導致出生缺陷；

  孕婦患糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率；

  孕婦使用某種藥物可能致畸；

  孕婦不良嗜好（如吸毒、吸煙、酗酒、大量飲咖啡） 可增加胎兒畸形的發生率；

  孕婦接受有毒有害物質（如汞、鉛、苯、農藥、射線等）

  那么，出生缺陷如何預防呢？

  目前對大多數出生缺陷還沒有有效的治療措施，但是由環境因素導致的那部分出生缺陷是可以預防的，而對遺傳因素導致的缺陷，我們建議進行婚檢或孕前的遺傳咨詢、孕期產前診斷、孩子出生后的檢查等三級預防措施。

  一級預防——進行婚前醫學檢查和孕前保健

  1. 孕前4至6個月進行孕前檢查

  2. 避免近親結婚生育和大齡生育

  3. 孕前3月至孕后3月補充葉酸可預防神經管畸形的發生

  4. 食鹽加碘可預防地方性克汀病

  5. 孕前3個月接種風疹疫苗

  6. 在孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病

  7. 遠離毒品、戒煙、戒酒

  8. 嚴格控制孕期用藥安全

  9. 女性應避免接觸有害物質

  我院產科開設了遺傳咨詢、孕前保健、孕期與圍產期保健科門診，“圍繞孕前、孕產期前后開展穩中有降項保健服務，指導懷孕婦女科學的度過孕產期。

  免費為所有孕產婦提供預防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播的檢測與咨詢服務。為檢測結果為陰性的孕產婦提供改變危險行為、避免艾滋病、梅毒和乙肝感染等重要信息；為檢測結果為陽性的孕產婦提供保密的咨詢服務，告知預防母嬰傳播干預措施信息，進行配偶/性伴的告知和檢測指導，與感染孕產婦商討并由其知情選擇妊娠結局，提供必要的轉介服務等。

  開設孕婦講座，講解孕產期注意事項、營養搭配、生活禁忌、嬰幼兒體檢等。

  免費發放葉酸片，預防神經管畸形。

  領取地點：二院產科門診及住院部（咨詢電話：8222005、8202297）

  二級預防——孕早期保健和產前檢查

  產前篩查：篩查染色體疾病

  產前診斷：針對35周歲以上或篩查高風險、孕期發現明顯的胎兒異常

  孕中期B超：篩查嚴重畸形

  合理的營養和運動:孕婦學校營養課

  我院孕前保健、孕期與圍產期保健科門診為前來孕檢的準媽媽在合理的時間提醒做唐氏篩查，如孕11－14周時可做NT(頸后脂肪透明層)；孕14－20周時抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數；孕22周以前還有無創DNA檢測手段進行出生缺陷篩查。

  三級預防——新生兒疾病篩查與及時干預

  新生兒代謝性疾病篩查：可篩查苯丙酮尿癥、先天性甲減等疾病，發現異常及早干預，使孩子像正常人一樣生活

  新生兒聽力篩查：寶寶出生３～５天內應進行初篩，未通過者42天內復查，３個月再進行聽力診斷性檢查

  常規的嬰幼兒保�。和ㄟ^規范體檢及早發現畸形缺陷，爭取適時進行手術治療

  對有宮內感染的嬰兒：18個月內進行神經運動發育的跟蹤

  我院產科為出生三天后的嬰兒采取臍血或足跟血進行篩查苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）兩類疾病。

  這三道防線環環相扣，只有準媽媽積極配合，才能為新生寶寶健康筑起一道堅實的保護屏障。